Não Disjunção Cromossômica na Meiose

O processo de reprodução celular se da por meiose ou mitose. Uma meiose cria quatro novas células filhas com metade do material genético. Já na mitose, cada processo de mitose produz duas células iguais à de origem. No processo da meiose, assim como na mitose, pode ocorrer a distribuição incorreta de um ou mais cromossomos, fenômeno este conhecido como não disjunção cromossômico.

Caso a não disjunção ocorra durante a meiose I, uma das células acaba recebendo dois cromossomos homólogos que não se separaram. Caso a não disjunção cromossômica ocorra durante a segunda etapa da meiose (meiose II), recebe dois cromossomos-irmãos que não se separaram. Dessa forma, o que se observa é a formação de gametas com excesso ou falta de cromossomos.

Uma vez um gameta portando um cromossomo a mais ou apresentando um cromossomo a menos se funde a um gameta considerado normal (23 cromossomos), tem origem um zigoto (primeira célula que surge após a fecundação) anormal, portando um número cromossômico diferente do esperado (46 cromossomos ou 23 pares).
A maioria dessas alterações cromossômicas é letal e por isso, o embrião acaba morrendo precocemente. Ainda assim, como vimos, existem aberrações cromossômicas que são compatíveis com a vida, como é o caso da Síndrome de Down, Turner e Klinefelter, já detalhadas em nosso curso.

Um fato interessante e que merece ser comentado, é que o número de eventos em que se verificam não disjunções cromossômicas na formação dos gametas, neste caso femininos, aumenta consideravelmente em mulheres com idade superior a 35 anos. Dessa forma, existe um risco maior de serem geradas crianças portadoras de aneuploidias.

Recomenda-se que mulheres com idade superior a 35 anos e que queiram engravidar, procurem um serviço de aconselhamento genético, para que todos os riscos sejam alertados.

Além das síndromes listadas anteriormente, as seguintes situações podem ser observadas em seres humanos:
•Cromossomo Y em dose dupla – 47, XYY: homens com este fenótipo não se distinguem dos demais, porém podem apresentar um sensível redução em seu desenvolvimento mental.
•Trissomia do X – 47, XXX: mulheres com esta configuração do cariótipo são extremamente normais, sendo esta considerada por Guerra (1988) a menos prejudicial de todas as aneuploidias. Salvo algumas exceções, portadoras desta síndrome podem apresentar esterilidade ou retardo mental de natureza leve.
•Mulheres – 49, XXXXX – distúrbios mais acentuados.
•Homens – 48, XXXY / 48, XXYY / 48, XYYY / 49, XXXXY e 49, XXXYY: distúrbios mais acentuados, com aumento do nível de deficiência mental e ainda se verifica o aparecimento de alterações físicas bem mais graves.

Segundo Guerra (1988), se observa nas aneuploidias humanas que o óvulo é o gameta incorretamente reduzido com mais frequência, à exceção das aneuploidias relacionadas com o cromossomo Y. Uma possível explicação para tal configuração reside no fato de que o óvulo apresenta maior passividade durante o período da fecundação, ao contrário do que se observa com os espermatozoides, onde existe a competição entre os chamados espermatozoides normais e anormais na corrida para fecundar o óvulo.

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